Mijn naam is Linda van der Wielen en ik ben getrouwd met Ad. Wij zijn de trotse ouders van  Anthea (1998), Stijn (2000), Lucas (2001) en Julian (2005). 

Wat waren we enorm blij dat we na een hele goede zwangerschap weer een lief mannetje erbij hadden! Lucas was zo gewenst en Anthea en Stijn waren zo trots op hun kleine broertje. De roze wolk was van korte duur. Lucas huilde aan één stuk door. Hij was zo boos, woedend en verdrietig dat we echt radeloos werden. Als Lucas huilde trilde werkelijk zijn hele lijfje erbij. Het was zo zielig om aan te zien en troosten leek zo weinig te doen. Dag en nacht bleef hij huilen en krijsen. Ook in de kinderwagen of in de auto viel hij niet in slaap en bleef hij huilen. Ad heeft, vanaf dat Lucas 1 maand oud was, zeker 3 maanden met Lucas op zijn buik op de bank beneden geslapen. 

Ik durfde ook bijna nergens meer naar toe met zo'n huilend en krijsend kindje. De opmerkingen die je krijgt kan je bijna niet meer aanhoren. Mensen hebben altijd de neiging om maar iets te zeggen, maar ze beseffen niet dat zij niet de enigen zijn! Even op en neer naar de bakker en je krijgt zo al zes opmerkingen van wildvreemde mensen: "hij heeft vast honger" of "is hij niet te warm gekleed?". Met een pasgeboren baby die ook nog eens erg veel huilt zit je zeker niet goed in je vel, je bent erg onzeker en je bent dan ook erg vatbaar als het gaat om je zelfvertrouwen. Een moeder denkt toch altijd dat ze iets fout doet. Op een bepaald moment overkwam mij een van de naarste dingen die ik ooit heb gevoeld. Ik weet nog dat ik boven aan de trap stond en dacht:  als ik hem nu laat vallen is alles voorbij en heeft Lucas rust. Maar mijn gevoel vertelde mij dat dit natuurlijk niet klopte. Lucas verdiende dit niet en hij had hulp nodig, maar ik/wij ook! Dit kan niet en dit hoort niet. Meteen ben ik naar de wijkverpleegkundige gegaan van het consultatiebureau. Zij nam mij zeker serieus, maar kreeg instanties en onze eigen huisarts niet mee. Wel kreeg ik van haar de gelegenheid om mijn verhaal te doen en alleen dat lucht al heel erg op. Je schaamt je als moeder al om te moeten zeggen dat je het niet aankan, dat betekent toch dat je faalt als moeder. In ieder geval voelt het zo. In Nederland hebben wij een goede hulpverlening, maar er zijn te veel kanalen die langs elkaar heen werken. Onze hulpverleners/medici willen vaak niet de verantwoordelijkheid nemen voor bepaalde "gevallen" en laten het  aan anderen over, maar als deze van niets weten gebeurt er ook niets. Onze huisarts had ook eerder het idee dat ik een postnatale depressie had, terwijl ik inmiddels in een depressie was beland door oververmoeidheid en radeloosheid. 


De wijkverpleegkundige van het consultatiebureau had een baby nog nooit zo zien en horen huilen en krijsen. Zelfs voor haar was dit  zeer extreem. Wij hebben echt alles geprobeerd: inbakeren, rustgevende zeegeluiden, baarmoedergeluiden, vast ritme, laten huilen, continue troosten, etc.. Uiteindelijk is in overleg met de huisarts Lucas doorverwezen naar het Slotervaartziekenhuis in Amsterdam. De kinderarts daar ging hem "lichamelijk" onderzoeken, zij het erg sumier. Natuurlijk kon zij niks vinden en ze raadde ons aan om er "samen maar een weekendje tussenuit te gaan!" Wist ik veel dat sommige baby's ter observatie worden opgenomen om hun "huilgedrag" te volgen. Vervolgens ging de wijkverpleegkundige kijken of zij thuiszorg voor ons kon inschakelen om ons (vooral mij) te ontlasten. Na veel moeite kwamen die ook bij ons, maar dit hadden ze nog nooit meegemaakt en ze wisten dan ook niet goed wat ze met ons aanmoesten. Eigenlijk was het gewoon de bedoeling mijn tijdelijk ontlasten van Lucas, maar dat begrepen ze niet. Dit heb ik ook snel stopgezet, want ik werd stapelgek van die meiden.

Lucas ontwikkelde zich lichamelijk aanvankelijk goed. Hij ging op tijd zitten, kruipen, staan en lopen (15 maanden). Maar zijn gedrag werd steeds heftiger. Hij kon geen moment spelen of bezig zijn, krijstte als ik even naar het toilet ging of uit zijn ooghoeken verdween. Op den duur durfde ik niks meer te doen, nergens meer heen te gaan. Ik liep continue op mijn tenen. Daarbij kwam dat Lucas veel senso-motorische problemen ondervond. Hij durfde bepaalde dingen niet te eten en/of aan te raken. Het leek of hij er bang voor was of dat hij het niet aankon. Zo at hij met 14 maanden nog geen brood, koek en andere dingen die gemiddelde kinderen wel eten op die leeftijd. Toen Lucas 14 maanden was hebben we hem twee dagen per week naar een kinderdagverblijf gedaan, om ook een beetje rust te creëren in huis. Inmiddels zaten Anthea en Stijn al resp.op school en de peuterspeelzaal. Ook hoopten wij dat hij op het kinderdagverblijf wat meer van andere kinderen ging overnemen, wat eten en gedrag betrof. Heel langzaam ging hij op het kinderdagverblijf wat brood eten en later ook koekjes. Maar Lucas eet tot de dag van vandaag nog steeds geen taart, cake, slagroom, chocola en nog vele andere "normale" etenswaren en lekkernijen. Inmiddels hadden we ook Integrale Vroeghulp ingeschakeld via het consultatiebureau, maar dat was zo'n lang traject dat het niet opschoot en de problematiek bleef. Ik vroeg toentertijd al of hij misschien niet naar een medisch kinderdagverblijf kon gaan, omdat hij heel moeilijk gedrag vertoonde. Niemand die daar ooit positief op reageerde of dacht dat Lucas misschien eens goed geobserveerd moest worden. Als iemand dat had gedaan, weet ik zeker dat Lucas al veel eerder de juiste begeleiding had kunnen krijgen. Iemand van Integrale Vroeghulp heeft hier nog wel video-opnamen gemaakt: 2 x 5 minuten! Lucas werd  zindelijk toen hij twee jaar was! Ook daarvan stonden we weer te kijken. Bij dit soort dingen dacht je dat het misschien allemaal wel meeviel, wat het natuurlijk veel ingewikkelder maakte om een beeld te vormen.

Lucas 2 maanden oud

Het meest vervelende was nog het feit dat Lucas heel erg ongelukkig was en niet goed in zijn vel zat. Dat is voor ouders zo naar om te moeten zien en meemaken, dag in, dag uit. Zo vaak driftig, krijsend en huilerig, de onmacht die je voelt is onbeschrijflijk. Lucas bleek ook niet goed te horen tijdens de gehoortest en moest naar de KNO-arts om zijn oortjes en neus na te laten kijken. Wij besloten om Stijn ook maar mee te nemen, omdat hij nog steeds niet praatte. Allebei de jongens bleken vocht achter de trommelvliezen te hebben en ze hadden dus buisjes nodig. Tevens moesten bij allebei de jongens de neusamandelen eruit. Lucas had al van kleins af aan continu een loopneus die vaak extreme vormen aannam. Even leek Lucas na de ingreep een beetje op te knappen, maar al snel bleek dat te optimistisch. Inmiddels zijn zijn neusamandelen er al drie keer uitgehaald en heeft hij ontelbare keren buisjes geplaatst gekregen. Stijn ging inderdaad ook iets beter praten, maar door zijn slechte motoriek had hij nog steeds spraakproblemen, wat niet helemaal verdween. Een aantal jaren bleven we aanmodderen. Stijn had in die tijd  nog steeds veel problemen met zijn spraak en motoriek. Wel kreeg hij logopedie en fysiotherapie en hij ging zeker wel vooruit, maar het bleef twijfelachtig en het ging zeer langzaam. Lucas zijn gedrag werd steeds erger en het hele huishouden draaide om hem en je liep de hele dag achter Lucas aan, letterlijk.

Toen Lucas 3,5 jaar was werd zijn kleine broertje Julian geboren. We waren enorm blij met nog zo'n lief kereltje, maar al tijdens de zwangerschap was ik zo bang dat het weer een jongen zou worden en dat die ook zoveel zou kunnen huilen. Helaas stelde de verloskundige mij ook niet echt gerust en ik heb gemerkt dat juist zij niet echt goed klaar staan voor zwangere vrouwen die angstig zijn over de baby. Zij hadden onze andere ervaringen allemaal vastliggen en toch leken zij er niet veel mee te (kunnen) doen. De eerste week was het zo'n rustig kereltje en sliep hij heerlijk. Maar als snel bleek ook Julian heel veel te huilen. Gelukkig was hij wel te troosten, wat al een stuk beter aanvoelde. En een nog groter verschil met Stijn en Lucas: Julian sliep in de auto en in de kinderwagen! Wat voor veel mensen heel normaal is, was voor mij een zegen en heel bijzonder.

Ik ben ook vrij snel wanhopig weer naar de kinderarts gegaan in het St. Lucas Andreas ziekenhuis, vanwege het vele huilen van Julian. Drie huilbaby's en alledrie de jongens. Met Anthea hebben we zulke problemen niet gehad. Die heeft alleen veel gehuild vanwege darmkrampjes en kon zich daarna tot slapen en wat spelen zetten. De kinderarts opperde nog een chromosomen-onderzoek, omdat het wel erg toevallig was, maar na de jongens gezien te hebben (Stijn kende ze al vanwege zijn groeiachterstand en spraak- en motorieke problemen) zag ze hier vanaf, omdat ze geen uiterlijke kenmerken kon vinden die overeen kwamen. Ze stuurde wel Lucas door naar De Bascule in Duivendrecht. Dat was al een hele opluchting voor mij, dat we eindelijk een stapje verder waren. De Bascule is een academisch centrum voor kinder- en jeugdpsychiatrie, waar kinderen worden onderzocht op onder andere gedragsproblemen, ADHD, autisme, NLD en allerlei aanverwante stoornissen. Het leek ook een logische stap, omdat mijn broer (achteraf gezien) ook een gedragsstoornis had. Toch vond ik het vreemd dat ze geen bloedonderzoek deden. Dat moet toch tegelijkertijd kunnen? Regelmatig vroeg ik om een doorverwijzing naar een klinisch geneticus, maar kreeg steeds nul op het request. Lucas moest inmiddels op zijn gehoor getest worden en omdat bij het audiologisch centrum de gehoortest niet goed ging (Lucas was te druk en kon niet stilzitten, hij vond een koptelefoon op zijn hoofd eng etc.), moest er een ber-test in het ziekenhuis worden gedaan. Dit is zo'n test waarbij ze allemaal plakkertjes bij hun oortjes en hoofd krijgen met draadjes eraan om het gehoor te meten. Gelukkig had ik via de kinderarts in het St. Lucas Andreas Ziekenhuis al een roesje aangevraagd, omdat het Lucas nooit zou lukken om zo lang stil te liggen. Ze gaven hem een middeltje om in een roes te komen, met de mededeling dat hij na een half uurtje wel zeker in slaap zou zijn. Lucas sliep na een uur nog niet en half dronken ging hij naar huis toe. Ik zie hem nog zwalkend met zijn handje in de mijne door de gang lopen. Een week later gingen ze het weer proberen, maar dan aan het einde van de dag, dan zou hij vermoeider zijn en sneller inslapen. Natuurlijk ging hij toen ook niet slapen en de artsen stonden voor een raadsel. Niemand echter die hier wat mee ging doen.

Met Julian ging het op den duur stukken beter! Hij ontwikkelde supergoed en bleek een heerlijk vrolijk mannetje die alles gezellig en goed vond. Inmiddels ging Lucas naar de gewone basisschool, waar Anthea en Stijn ook al opzaten. Lucas had immers niks (volgens de artsen en het consultatiebureau) en kon volgens alle artsen en deskundigen naar de gewone basisschool. Wat wij al dachten: het ging natuurlijk helemaal niet en binnen een maand wisten alle leerkrachten op school al wie Lucas van der Wielen was. Ontelbare malen per dag stormde Lucas de klas uit om vervolgens de hele school door te rennen en alle volwassenen die hij tegenkwam sprak (lees: schreeuwde) hij aan met zijn standaard zinnetjes: "wie ben jij?" of "wat doe jij?". Alles ging bij Lucas in extremen of hij nou blij was of verdrietig. De juf wist het ook al snel niet meer, maar ze was heel coöperatief en wees Lucas nooit af evenals de Intern begeleidster. Op school hadden ze gelukkig alle vertrouwen in onze zoektocht naar de juiste begeleiding voor Lucas. In december 2005 gingen we voor het eerst naar de Bascule, waar we lang op hebben moeten wachten. De wachtlijst is daar ook al enorm. Al snel werd duidelijk dat hij inderdaad bijzonder was. Dat was al wel een opluchting. Maar voordat er een diagnose is waarmee je verder kan met je kindje ben je toch echt een half jaar verder. De eerste diagnose van de psychiater was ADHD. Hij kreeg Ritalin voorgeschreven, maar dat deed helemaal niks. Nog even doorgezet, maar dat was het dus niet. Hierna kregen we te horen dat hij misschien een angststoornis en problematiek met de hechting heeft. Dat is wel zo ja, maar wat kan je daar eigenlijk mee? Na een psychologisch onderzoek bleek bovendien dat Lucas ook nog eens een ontwikkelingsachterstand had van 2,5 jaar. Dat gevoel had ik al een tijd, maar nu kreeg je het ook bevestigd en hiermee kan je ook op zoek naar een andere school of instelling.

Bij de Bascule liet ik doorschemeren dat er misschien toch maar eens bloed moest worden afgenomen om hem maar eens grondig te onderzoeken, kortom een klinisch genetisch onderzoek. Ik kon dat gewoon niet meer laten rusten. De gezinswerker daar vertelde me dat het geen slecht idee was om een klinisch genetisch onderzoek te laten uitvoeren en dat ik dat bij de kinderarts zou kunnen opperen. Eindelijk had ik een instantie die dit ook daadwerkelijk ondersteunde! Niet veel later zat ik dan ook bij de kinderarts. Zij keek naar wat uiterlijke kenmerken en zei letterlijk: 'hij heeft misschien wel een aantal bijzondere kenmerken, en omdat de Bascule het aandraagt is het wellicht wel de moeite waard, al is het maar om jezelf gerust te stellen!' De kinderarts die hem al een aantal keren heeft gezien! Ze stuurde ons door naar het AMC. Eer we daar terecht konden was het al juli 2006. De klinisch Geneticus heeft Lucas uitvoerig bekeken en vond toch wel wat puntjes die het onderzoeken waard waren. Ze vertelde dat ze toch inzette op een stofwisselingsziekte. Er zijn foto's van hem genomen. Natuurlijk is er bloed geprikt en ze hadden nog wat urine nodig. Daarna nog enkele maanden wachten. Niet dat we meteen dachten dat er iets uit zou komen, maar je bent wel nieuwsgierig. 

Lucas kreeg ondertussen van de psychiater Dipiperon voorgeschreven om te kijken of hij wat rustiger kon worden. Dit is een anti-psychose middel, wat ook wel wordt voorgeschreven voor extreem drukke kinderen. In het begin dachten we dat het iets hielp. De buien die hij de hele dag door had, werden iets korter en minder heftig. Maar na een maand of twee leek het toch weer minder werkzaam. Vanuit de Bascule kregen we te horen dat er een observatiegroep werd opgezet bij het Medisch Orthopedagogisch Centrum in Amsterdam. Dit was een samenwerkingsverband tussen Het Kabouterhuis en het Kinderdag Centrum. De observatiegroep zou voor maximaal zes maanden zijn waarna het betreffende kind naar een gerichtere vervolg instelling kan. Gelukkig kwam Lucas hiervoor in aanmerking. De observatiegroep is in juli 2006 van start gegaan. Lucas heeft eerst nog het schooljaar van de gewone basisschool afgemaakt en toen we terug waren van vakantie kon hij al meteen op 21 augustus 2006. Er zitten maximaal zes kindjes in de groep met twee leidsters. We hebben tot nu toe hele goede ervaringen met deze aanpak en we merken ook dat Lucas zich daar heel goed thuisvoelde. Eind augustus werden we gebeld door de klinisch geneticus dat er in zijn urine een verhoogd gehalte aan mucopolysachariden was gevonden en dat kon duiden op een stofwisselingsziekte van het MPS-type. Ze vertelde uitvoerig over deze soort en we konden veel lezen op internet hierover. Ze had het over MPS I. Het Hurler en/of Scheie syndroom. Hier werden we niet vrolijk van en tijdens het googelen werden wij steeds ongeruster. Wij herkenden echter niet veel van Lucas in de kenmerken van MPS I, maar waren er niet gerust op. Lucas moest weer zo spoedig mogelijk bloed laten prikken, wat onderzocht moest worden op enzymen die je bij deze ziekte niet hebt om de mucopolysachariden af te breken. Deze mucopolysachariden stapelen zich dan ook op in het lichaam, waardoor deze ziekte valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Dit werden weken van onzekerheid en vooral ik voelde aan dat het niet goed zou zijn, maar je wist nog niks zeker. Stiekem hoopte ik dat het allemaal één grote fout was geweest.

Helaas kregen we begin oktober vanuit het AMC bericht dat Lucas een zeldzame stofwisselingsziekte heeft die langzaam aan zijn centraal zenuwstelsel aantast. De stofwisselingsspecialist en de klinisch geneticus vertelden ons dat Lucas lijdt aan het Sanfilippo syndroom type A, oftewel MPS III-A. Dit is een erfelijke aandoening waar helaas geen behandeling of medicijnen voor bestaan. Het wordt ook wel kleuterdementie genoemd, omdat ze op den duur alles vergeten wat ze tot die tijd hebben geleerd. Ze verleren langzaam aan alle vaardigheden. Deze kinderen komen vaak in het begin van hun tienerjaren in een rolstoel en zullen ook lichamelijk steeds minder kunnen. Zo zal Lucas uiteindelijk niet meer zelf kunnen eten en slikken gaat ook steeds moeilijker worden.  De gemiddelde levensverwachting is 15 tot 20 jaar, maar sommigen worden ook iets ouder. Inmiddels is nu is wel duidelijk waar alle problemen en klachten vandaan komen; de gedragsproblemen, eeuwige loopneus, liesbreuk, buisjes en ga zo maar door. Maar ook zijn duidelijk verschillende uiterlijk ten opzichte van zijn zus en broertjes wordt hierdoor verklaard. Lucas heeft de typische uiterlijke kenmerken van een Sanfilippo patiënt. Zeker in het staan de gedragsproblemen voorop. 

In de eerste instantie was ik bij het diagnosegesprek zo enorm opgelucht (zie je wel, ik was niet gek!) dat ik voor mijn gevoel een uur lang met een lach op mijn gezicht tegenover de kinderarts en klinisch geneticus heb gezeten. Na verloop van tijd drong de ernst van de ziekte tot mij door. Er bestaat echt geen geneesmiddel voor!

MPSIII is een erfelijke ziekte. Dat betekent dat de andere kinderen het ook zouden kunnen hebben, maar dat de ziekte zich nog niet heeft ontwikkeld. Daarom zijn Anthea, Stijn en Julian meteen na de diagnose getest in het AMC om te bepalen of zij deze ziekte hebben of niet. Gelukkig kregen we vrij snel het goede nieuws dat zij de ziekte niet hebben! Dat was het beste nieuws wat we ooit konden krijgen! Ze kunnen echter wel drager te zijn, wat  later voor hen van belang kan zijn om te weten of zij drager zijn of niet (als zij zelf kinderen willen krijgen). Uiteraard laten wij dit aan hen om op latere leeftijd te bepalen of zij willen weten of zij drager zijn of niet. Met al deze problemen en ontwikkelingen hebben we toch nooit rekening kunnen houden. Je hebt nog maar juist geaccepteerd dat je een verstandelijk gehandicapt kind hebt en dan komt er zulk nieuws. Binnen de observatiegroep werd ook anders tegen hem aangekeken en konden we met zijn allen kijken waar Lucas na de zes maanden het beste naar toe kon gaan. Een ZMLK-school of misschien toch een Kinderdag Centrum? Gelukkig hebben we een fantastische school voor hem gevonden, waar hij zich heel goed thuisvoelde. Door middel van een PGB konden we zorg inkopen om Lucas regelmatig te laten logeren bij het logeerhuis. Helaas bleek dit enthousiasme van relatief korte duur, omdat hij toch te snel achteruit ging. Na anderhalf jaar op De Waterlelie, hebben wij moeten besluiten om hem naar het Dag Activiteiten Centrum te laten gaan op het terrein van dezelfde instelling, SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland). Hier krijgt hij tot op de dag van vandaag een supergoede begeleiding en ondernemen ze iedere dag weer zo veel met Lucas: zwemmen, paardrijden, snoezelen, naar buiten wanneer Lucas daar behoefte aan heeft, etc.. Tevens hebben wij het moeilijke besluit moeten nemen op Lucas niet meer thuis te laten wonen. Hij heeft meer rust en routine en begeleiding nodig dan wij hem kunnen bieden thuis en de andere kinderen krijgen eindelijk de aandacht die ook zij verdienen! Maar ook hier wordt Lucas met zoveel liefde, geduld en aandacht verzorgd, soms voelt het werkelijk dat wij hier niet tegenop zouden kunnen.