Onderstaande informatie is afkomstig van de website van de VKS: www.stofwisselingsziekten.nl/mps

Wat is het Sanfilippo Syndroom?

MPS 3 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte, die ook wel het Syndroom van Sanfilippo wordt genoemd. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
PatiŽnten met het syndroom van Sanfillippo worden normaal geboren, maar beginnen op een gegeven moment verstandelijk achter te raken. Naarmate de ziekte vordert gaan hun verstandelijke vermogens steeds verder achteruit en verleren ze alles wat ze ooit geleerd hadden. Over het algemeen worden SanfilippopatiŽnten niet oud. Er zijn vier varianten van de ziekte, waarbij het defecte Enzym verschilt. De symptomen zijn echter vrijwel altijd gelijk, al verschilt het per patiŽnt hoe ernstig en hoe snel de ziekte verloopt.

Symptomen:

Bij het syndroom van Sanfilippo is de geestelijke ontwikkeling van de patiŽnt het meest aangedaan. De meeste patiŽnten ontwikkelen zich in hun eerste levensjaren normaal, maar kunnen iets vaker dan normaal lies- of navelbreuken hebben. De diagnose wordt vaak gesteld als het kind tussen de twee en zes jaar oud is. Een signaal is dat het kind geestelijk achter raakt. Ook komen hyperactiviteit en agressief gedrag vaak voor.
Naarmate de ziekte vordert, gaat de patiŽnt geestelijk alleen nog maar achteruit. Het kind verliest vaardigheden zoals spreken, zindelijkheid en zelfstandig eten. De patiŽnten worden steeds onrustiger. Ze kunnen vaak moeilijk stilzitten en hebben soms periodes waarin ze nauwelijks slapen. Ze verliezen steeds meer het contact met hun omgeving en vertonen vaak moeilijk en agressief gedrag, soms met veel schreeuwen.

In een nog verder gevorderd stadium begrijpen ze bijna niets meer, en verliezen ze ook allerlei lichamelijke vaardigheden. Ze kunnen steeds minder goed lopen, waardoor ze uiteindelijk in een rolstoel belanden.

De lichamelijke kenmerken zijn veel minder prominent dan bij andere vormen van MPS. Kinderen vertonen soms overmatige haargroei en kunnen enigszins grove gelaatstrekken hebben, maar dit is niet bij alle patiŽnten het geval. Soms hebben ze last van lichte stijfheid in de gewrichten. In de kinderjaren kan de lever iets vergroot zijn. Bij de ernstigere vormen van het syndroom komt gehoorverlies veel voor.

Zoals gezegd zijn de symptomen niet kenmerkend voor een bepaald type van Sanfilippo. Toch kunnen er wel grote verschillen zijn, ook tussen patiŽnten van hetzelfde type. Er zijn patiŽnten met een veel milder beloop van de ziekte. Het is echter niet goed mogelijk om bij de diagnose te voorspellen in welke categorie een patiŽnt zal vallen.

Een levensverwachting van patiŽnten met het syndroom van Sanfilippo is moeilijk te geven, omdat het verloop sterk kan verschillen van patiŽnt tot patiŽnt. Sommigen sterven al voor hun tiende of twintigste levensjaar, maar er zijn ook patiŽnten bekend die ouder worden.

Behandeling en zorg:

Op dit moment is er geen behandeling bekend om de gevolgen van het syndroom van Sanfilippo te stoppen. Alles is gericht op het bestrijden van de symptomen van de ziekte, om kinderen zo aangenaam mogelijk te laten leven zo lang het kan. Er is prenataal onderzoek naar deze ziekte mogelijk in door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.